Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels (Myokard) gekennzeichnet ist und zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz bis hin zum Tod führt.
Die Kardiomyopathie ist eine rassespezifische Erkrankung, die bei Rassen wie Maine Coon, Ragdoll, Ocicat, British, Scottish Fold, American Shorthair und Bengal Cat häufig vorkommt. DNA-Tests sind derzeit für Maine Coons und Ragdolls verfügbar.
Das relative Risiko für die Entwicklung einer Kardiomyopathie bei Katzen, die eine Kopie der A31P-Mutation tragen, beträgt ungefähr 1,8 im Vergleich zu Katzen, die die Mutation nicht haben. Das relative Risiko für die Entwicklung einer Kardiomyopathie bei Katzen mit zwei Kopien von A31P liegt jedoch bei etwa 18. Daher entwickeln Katzen mit einer Kopie des mutierten Allels 1,8-mal häufiger eine Kardiomyopathie als Katzen mit dem Allel vom Normaltyp. Und Katzen mit zwei Kopien des mutierten Allels – 18 mal als Katzen im Allel vom normalen Typ und 10 mal als Katzen mit einer Kopie des mutierten Allels.
Der Mechanismus der Entwicklung dieser Pathologie besteht darin, dass mit der Verdickung des Herzmuskels das Volumen des linken Ventrikels abnimmt, wodurch das durch ihn gepumpte Blutvolumen abnimmt. Es entwickelt sich eine Stagnation, die zunächst zu einer Zunahme des linken Vorhofs, der Lungenvenen und dann in späteren Stadien zur Entwicklung eines Lungenödems und / oder Hydrothorax (Flüssigkeitsansammlung in der Pleurahöhle) führt. In einigen Fällen können Symptome wie Kurzatmigkeit und schlechte Belastungstoleranz in den frühen Stadien auftreten.
Genotyp-Optionen:
N/N – Homozygot für das Allel vom Normaltyp (beide Kopien des MYBPC3-Gens enthalten nicht die A31P-Mutation).
N/HCMmc – Heterozygot für das Allel vom Mutantentyp (eine der Kopien des MYBPC3-Gens enthält die A31P-Mutation).
HCMmc/HCMmc – Homozygot für das Allel des Mutantentyps (beide Kopien des MYBPC3-Gens enthalten die A31P-Mutation).
Dieser Test erkennt nur die mit HCM assoziierte A31P-Mutation bei Maine Coons oder ihren Kreuzungen, wie von Meurs et al., 2005 beschrieben.
Das Vorhandensein oder Fehlen der A31P-Mutation zeigt nicht das Vorhandensein oder Fehlen der Krankheit an, sondern charakterisiert nur den Grad des Risikos ihrer Entwicklung.
! Mutation A74T – Der Zusammenhang dieser Mutation mit der klinischen Manifestation der Krankheit bei Maine Coons wurde nicht bewiesen.